NGS – sekwencjonowanie następnej generacji
Metoda PGD NGS (diagnostyka preimplantacyjna oparta o platformę sekwencjonowania następnej generacji) wykorzystuje najnowocześniejsze techniki sekwencjonowania genomu ludzkiego (bezpośredniego odczytu informacji genetycznej) do badania zarodków i otwiera nowe możliwości diagnostyczne.
Jest ona stosowana w ramach zapłodnienia pozaustrojowego i umożliwia zdobycie kompleksowej informacji o DNA zarodka w zakresie chorób czy mutacji genetycznych. Daje to lekarzom niezwykłą szansę pomocy parom, które narażone są na zwiększone ryzyko wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u płodu. To pierwsze tego rodzaju rozwiązanie na świecie.Do tej pory w przypadku odpowiednich wskazań możliwe było przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej PGD z zastosowaniem techniki FISH lub mikromacierzy (aCGH). Obie są skuteczne, mają jednak swoje ograniczenia.
Diagnostyka Preimplantacyjna z Sekwencjonowaniem Nowej Generacji PGS-NGS 360°™:
- Możliwość badania wszystkich 24 chromosomów jednocześnie z niespotykaną dotąd dokładnością – na poziomie 99,999% (Q50 wg Phred Quality Score)!
- Możliwości badania w kierunku różnych chorób jednogenowych o znanym podłożu genetycznym!
- Wiarygodny wynik
W badaniu PGS-NGS 360°™ każdej próbce zostaje nadany dodatkowy kod molekularny, wykluczając możliwość jakiejkolwiek pomyłki od momentu pobrania materiału z zarodka. Dodatkowo na wiarygodność badania wpływa bezpośrednie połączenie odczytu DNA z uzyskiwaną informacją. Dzięki chipom w technologii półprzewodników świat cząsteczki DNA znajduje bezpośrednie odzwierciedlenie w sygnale elektronicznym. - Bezpieczeństwo zarodka – zmniejszenie liczby biopsji do diagnostyki.
- Wystarczy zazwyczaj jedna biopsja zarodka, aby uzyskać wiarygodny wynik. W przypadku dotychczasowych metod zdarzało się, że biopsję oraz badanie należało powtórzyć.
- Możliwość połączenia badania chromosomów oraz chorób jednogenowych w jednym badaniu!
- Dotychczas nie było możliwe połączenie badań aneuploidii chromosomowych oraz chorób jednogenowych. Dzisiaj, dzięki NGS jest to możliwe, wystarczy jedna biopsja zarodka.
- Metoda NGS uznawana jest za referencyjną dla wszystkich innych technik
O sekwencjonowaniu DNA mówi się jako o metodzie referencyjnej (wzorcu dla innych), głównie z powodu jej bezpośredniego charakteru odczytu materiału genetycznego. Pozostałe metody (FISH i mikromacierze) wykorzystują znaczniki i światło jako markery zmian i pośrednio badają materiał genetyczny. Z tego powodu obecnie odchodzi się od tych metod na rzecz wykorzystania NGS. - Niższe koszty badania
Specjalna konstrukcja aparatu PGM umożliwia znaczne ograniczenie kosztów badania w porównania z dotychczasowymi metodami. Dzięki temu zwiększamy dostępność diagnostyki preimplantacyjnej PGD dla Pacjentów.
