Diagnostyka Preimplantacyjna PGT – A (PGS) NGS

Dzięki zastosowaniu diagnostyki preimplantacyjnej w ramach procedury zapłodnienia pozaustrojowego, pary, które obawiają się o zdrowie swoich dzieci, mogą zyskać spokój. W trakcie procedury zapłodnienia pozaustrojowego, zarodki badane są pod kątem zaburzeń genetycznych, a do macicy podawane są jedynie te, u których nie stwierdzono wad. Wykonanie diagnostyki PGS-NGS wielu parom daje szansę na posiadanie zdrowego potomstwa.
Program zapłodnienia pozaustrojowego może zakończyć się niepowodzeniem w związku z nieprawidłową implantacją zarodka w macicy. Przyczyną takiej sytuacji może być występowanie aneuploidii chromosomalnych (mniejsza lub większa od prawidłowej liczba chromosomów). Implantacja zarodka z aneuploidiami może prowadzić do urodzenia chorego dziecka np. z zespołem Downa, Patau, Klinefeltera, Edwardsa, Turnera. Większość ciąż kończy się jednak w takim przypadku poronieniem. Ryzyko wystąpienia aneuploidii chromosomalnych zwiększa się wraz z wiekiem kobiety i jest niezależne od metody poczęcia. Uważa się że jest to jedna z najważniejszych przyczyn powodujących niepowodzenia w staraniach o potomstwo wśród kobiet w wieku powyżej 35 lat.

Wskazania do wykonania Diagnostyki Preimplantacyjnej:
  • wiek kobiety – powyżej 35 lat
  • nieprawidłowy kariotyp u jednego lub obojga partnerów
  • poronienia samoistne o nieustalonej przyczynie
  • nieudane programy zapłodnienia pozaustrojowego (transfer dobrej jakości zarodków)
  • niska koncentracja plemników

Stosowanie Preimplantacyjnej Diagnostyki Genetycznej w ramach procedury zapłodnienia pozaustrojowego możliwe jest po wcześniejszej konsultacji z lekarzem prowadzącym!!

Genetyczna diagnostyka preimplantacyjna zarodków jest wykonywana 5-tego dnia po zapłodnieniu, kiedy to zarodek jest w stadium blastocysty. Zabieg jest w pełni bezpieczny dla zarodka, ponieważ do badania pobierane są wyłącznie komórki trofoektodermy, z której w dalszym rozwoju powstają błony płodowe. Płód rozwija się z węzła zarodkowego, a ten pozostaje zupełnie nienaruszony. Pobrane do badania komórki są skanowane w kierunku aneuploidii przy pomocy techniki NGS (ang. next generation sequencing).

Dzięki tej najnowszej technice umożliwiającej zbadanie całego genomu komórki, do transferu klasyfikowane są wyłącznie te zarodki, wśród których nie stwierdzono wad.
Blog